Kurz gesagt: Ein Gendefekt
MPAN beginnt im Kindes- oder im frühen Erwachsenenalter. Die ersten Jahre war mir nichts anzumerken. Der offizielle Name lautet “Mitochondrien-Membran-Protein Assoziierte Neurodegeneration (Gen C19orf12)” und gehört zur Gruppe der NBIA – Erkrankungen (NBIA = Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). Früher sagte man dazu “Hallervorden-Spatz-Syndrom”.
Egal wie man es nennt, es ist ein sehr seltener Gendefekt, derzeit unheilbar und aggressiv fortschreitend.
MPAN - Was heißt das nun für mich?
Leider nichts Gutes. In meinem Gehirn wird ständig mehr und mehr Eisen abgelagert und das schädigt zunehmend meine Nerven. Ich muss damit leben, dass mich folgendes in meiner Zukunft immer mehr begleiten wird: fortschreitende Krämpfe und Spasmen, Bewegungsstörungen, Parkinsonismus, Sprechstörungen, fortschreitende Erblindung, kognitiver (geistiger) Abbau… bis hin zum frühzeitigen Tod.
MPAN - Nicht nur vererbt
Bisher ging man davon aus, dass MPAN nur durch Mutter UND Vater vererbt werden kann. Bei mir war es auch so. Meine Mama hat einen Gendefekt und mein Papa auch. Mein Bruder hat keinen, ich dafür beide.
Neueste Veröffentlichungen weisen jedoch nach, dass es auch autosomal dominant auftreten kann. Das bedeutet, es reicht schon eine Genmutation.
Ebenso wurde jetzt bekannt, dass es sogar Fälle gibt, bei denen die Eltern überhaupt keine Gendefekt-Träger sind. Diese Kinder entwickelten die Mutation neu.